По инициативе Европейской организации по изучению редких болезней самой редко встречающейся в календаре дате – 29 февраля – официально присвоен статус Международного дня редких заболеваний. Логика ясна: редкий день – редкое заболевание. Нынешний год не високосный, 29 февраля в календаре не было. Но болезни остались.
Из-за широкого разнообразия расстройств и относительно распространенных симптомов, которые могут маскировать скрывающиеся за ними редкие заболевания, первоначальный неправильный диагноз – обычное явление. Кроме того, симптомы различаются не только в зависимости от заболевания, но и у разных пациентов, страдающих одним и тем же недугом.
Люди с орфанной патологией особенно нуждаются в получении медицинской помощи надлежащего качества, сталкиваются с трудностями в доступности диагностики, лечения и ухода; тяжелая нагрузка ложится на плечи родственников и членов семей таких пациентов. Для успешного решения проблем орфанных заболеваний сегодня должны быть налажены четкие связи между экспертами, исследователями и клиницистами, причем на международном уровне.
Как минимум 300 миллионов человек на планете живут с редкими заболеваниями – по разным оценкам, ими страдают от 3,5% до 5,9% населения земного шара.
Орфанные заболевания (распространенность составляет около 1:2 000 и реже, хотя такая статистика весьма условна, бывают патологии с частотой одна на миллион и даже несколько миллионов человек) часто называют «болезни-сироты». Термин (от англ. orphan – сирота) появился в 1983 году в США при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего на тот момент около 1600 таких заболеваний и синдромов.
Самое редкое заболевание человека – дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы (RPI-дефицит). За 27-летний период изучения болезни известно только о трех случаях (по другим данным – о четырех). К симптомам можно отнести атрофию зрительного нерва, судороги, спастичность, атаксию, лейкоэнцефалопатию, психические нарушения, отставание в развитии.
Самый дорогой препарат в мире разработан для генной терапии гемофилии. На гемофилию приходится около 15% всех случаев заболевания. Проявляется преимущественно у мужчин (гены, ассоциированные с гемофилией, находятся на Х-хромосоме). Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора свертывания крови).
Среди орфанных заболеваний встречаются весьма экзотические: синдром Кабуки (в Европе зарегистрировано около 300 случаев), синдром Паллистера – Киллиана (известно о 30 случаях в Европе), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Ниманна – Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: гемофилия, муковисцидоз, миелома, различные редкие формы рака, болезнь Гентингтона и др.).
В настоящее время описано около 7 тысяч редких заболеваний (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и др.), 72% из них являются генетическими, почти каждое пятое раковое заболевание, кстати, тоже является редким.
70% орфанных болезней стартуют в детстве, 35% детей с такими недугами не доживают до одного года.
В Беларуси впервые законодательно определение орфанных заболеваний внесено в приказ Минздрава №1222 от 19.11.2020 «О перечне орфанных (редких) заболеваний»: орфанные (редкие) заболевания – группа тяжелых хронических прогрессирующих заболеваний, имеющих, как правило, генетическую природу и уровень распространенности в популяции не более одного случая на 10.000 человек, приводящих к сокращению ожидаемой продолжительности жизни, инвалидности.
Согласно приказу Минздрава №1153 от 02.09.2022 прежнее постановление утратило силу и было принято новое. Перечни редких заболеваний теперь подлежат актуализации по необходимости, но не чаще чем 1 раз в 6 месяцев. Критерий орфанности – распространенность в популяции не более одного случая на 10.000 человек – сохранен.
Анна ГОРДЫНЕЦ.
